Рождение ребенка с наследственной патологиейВ современной медицинской практике нередко встречаются случаи рождения ребенка с наследственной патологией у вполне здоровых родителей. Супруги могут не страдать наследственным заболеванием, но один из них может быть носителем поврежденных генов, которые не проявили себя у родителей, но передались и проявили себя у ребенка.

Выявить, имеет ли место носительство гетерозиготных мутаций (одна хромосома из пары нормальная, а вторая поврежденная), можно посредством проведения специального анализа. Этот анализ позволяет с высокой точностью прогнозировать вероятность возникновения наследственных заболеваний. Дородовая диагностика дает возможность избежать рождения больного ребенка.

В лаборатории можно провести набор диагностических анализов, направленных на выявление тяжелых мутаций, или даже несовместимых с жизнью. На сегодняшний день таких заболеваний насчитывается около 6000. Лабораторные исследования направлены на выявление мутаций, приводящим к 35 наиболее распространенным заболеваниям. Поэтому, даже после анализов все же остается риск носительства других мутаций в генах, встречающихся значительно реже.

Анализ можно выполнить в лаборатории GENETIKO по рекомендации лечащего врача.

Перечень выявляемых заболеваний:

  • МЕСР2-связанные заболевания;
  • синдром Луи-Бара или же атаксия телеангиэктазия;
  • ахондрогенез;
  • боковой амиогрофический склероз или же болезнь моторных нейронов;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • болезнь Ниманна-Пика, тип С, связанный с NРС 1;
  • болезнь Шарко-Мари-Туша;
  • буллезный эпидермолиз;
  • врожденные нарушения гликозилирования тип 1а;
  • галактоземия;
  • гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке);
  • дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (МСАО);
  • дефицит ацил-К0А дегидрогеназы 9 (ACAD9);
  • диасгрофическая дисплазия;
  • инфантильная болезнь Рефсума IRD;
  • ихтиоз Арлекина или же кератома диффузная;
  • метахроматическая лейкодистрофия;
  • муковисцидоз (кистозный фиброз);
  • мукополисахаридоз 1 типа;
  • неонатальная лейкодистрофия (NALD);
  • остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1 В, ателостеогенез 2 типа;
  • рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
  • семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
  • синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия);
  • синдром деплеции мт ДНК;
  • синдром Миллера;
  • синдром Рубинштейна-Тайби;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • синдром Ушера (Ашера);
  • синдром хромосомных поломок Ниймеген;
  • синдром Цельвегера;
  • тирозинемия тип 1;
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • хондродисплазия точечная ризомелический тип;
  • хондроэктодермальная дисплазия.

Содержание

Вспомогательные репродуктивные технологии в лечении мужского бесплодия

Чем отличается ЭКО от ЭКО+ИКСИ?

Бесплодие: что нужно знать о нём?