В современной медицинской практике нередко встречаются случаи рождения ребенка с наследственной патологией у вполне здоровых родителей. Супруги могут не страдать наследственным заболеванием, но один из них может быть носителем поврежденных генов, которые не проявили себя у родителей, но передались и проявили себя у ребенка.
Выявить, имеет ли место носительство гетерозиготных мутаций (одна хромосома из пары нормальная, а вторая поврежденная), можно посредством проведения специального анализа. Этот анализ позволяет с высокой точностью прогнозировать вероятность возникновения наследственных заболеваний. Дородовая диагностика дает возможность избежать рождения больного ребенка.
В лаборатории можно провести набор диагностических анализов, направленных на выявление тяжелых мутаций, или даже несовместимых с жизнью. На сегодняшний день таких заболеваний насчитывается около 6000. Лабораторные исследования направлены на выявление мутаций, приводящим к 35 наиболее распространенным заболеваниям. Поэтому, даже после анализов все же остается риск носительства других мутаций в генах, встречающихся значительно реже.
Анализ можно выполнить в лаборатории GENETICO по рекомендации лечащего врача.
Перечень выявляемых заболеваний:
- МЕСР2-связанные заболевания;
- синдром Луи-Бара или же атаксия телеангиэктазия;
- ахондрогенез;
- боковой амиогрофический склероз или же болезнь моторных нейронов;
- болезнь Вильсона-Коновалова;
- болезнь Ниманна-Пика, тип С, связанный с NРС 1;
- болезнь Шарко-Мари-Туша;
- буллезный эпидермолиз;
- врожденные нарушения гликозилирования тип 1а;
- галактоземия;
- гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке);
- дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (МСАО);
- дефицит ацил-К0А дегидрогеназы 9 (ACAD9);
- диасгрофическая дисплазия;
- инфантильная болезнь Рефсума IRD;
- ихтиоз Арлекина или же кератома диффузная;
- метахроматическая лейкодистрофия;
- муковисцидоз (кистозный фиброз);
- мукополисахаридоз 1 типа;
- неонатальная лейкодистрофия (NALD);
- остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1 В, ателостеогенез 2 типа;
- рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
- семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
- синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия);
- синдром деплеции мт ДНК;
- синдром Миллера;
- синдром Рубинштейна-Тайби;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- синдром Ушера (Ашера);
- синдром хромосомных поломок Ниймеген;
- синдром Цельвегера;
- тирозинемия тип 1;
- тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
- хондродисплазия точечная ризомелический тип;
- хондроэктодермальная дисплазия.
Это интересно!
Читайте также:
Вспомогательные репродуктивные технологии в лечении мужского бесплодия