Генетика мужского бесплодия

Мужское бесплодие встречается несколько реже, чем женское. Оплодотворяющую функцию выполняют мужские половые клетки - сперматозоиды. Поэтому нарушение любых процессов их выработки, созревания, изменение их формы и подвижности может привести к бесплодию. В результате изменения мужского генома, количество подвижных сперматозоидов в эякуляте может сокращаться, вытесняясь аномальными формами, неспособными к оплодотворению яйцеклетки.

Когда стоит задуматься о генетическом исследовании?

  • Нарушение сперматогенеза невыявленной этиологии.
  • Процедура ЭКО не привела к беременности (как минимум 2 попытки).
  • По рекомендации врача на этапе подготовки к ЭКО.

Если в ходе комплексного обследования можно исключить инфекционные, гормональные и инфекционные факторы бесплодия у мужчины, велика вероятность, что неспособность к оплодотворению обусловлена генетическими факторами.

В лаборатории проводится генетическая диагностика, анализ подразумевает исследование 45 мутаций в 8 генах и локусе AZF (гены AZF-региона, гены AMHR2, SRY и TSSK2, DNAL1, CFTR, KAL1, HFE, AR). Все эти гены в той или иной мере отвечают за здоровье репродуктивной системы мужчин, и прямым следствием мутации хотя бы одного из них может быть бесплодие.

Генетика женского бесплодия

Изменение генома у женщин может приводить к неспособности забеременеть или выносить плод, а также к синдрому поликистозных яичников или преждевременному их истощению.

Когда рекомендовано генетическое исследование?

  • При повторяющихся случаях самопроизвольного прерывания беременности (выкидыш как минимум 2 раза подряд)
  • Бесплодие невыявленной этиологии.
  • Процедура ЭКО не привела к беременности (как минимум 2 попытки).

При женском бесплодии неясной этиологии, как правило, проводится исследование факторов предрасположенности к тромбофилиям. Однако не всегда результаты такого анализа дают исчерпывающую информацию для установления правильного диагноза.

Существует огромное количество генетических факторов, являющихся причиной женского бесплодия. Для их выявления необходимо более полная и развернутая диагностика, включающая исследование 46 мутаций в 35 генах (гены LHB, RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPRINA12, THADA, DENNDA, LHCGR, FSHR, ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, KAL1, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1, PAL1, FGB, F7, F13A1, ITGA3, F11, F12, GP6, SERPINC1, ANXA5, JAK2, GP BA).

Все эти гены в определенной степени участвуют в репродуктивной функции женского организма, начиная от процесса созревания и выработки яйцеклеток и заканчивая внутриутробным развитием плода и сохранением беременности. Мутация хотя бы одного из этих генов приводит к нарушениям в репродуктивной системе женщины и может являться причиной бесплодия.

Читайте также:

Вспомогательные репродуктивные технологии в лечении мужского бесплодия

Бесплодие: что нужно знать о нём?

Подготовка к ВРТ