Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика — специальная методика, которая позволяет гарантировано родить ребенка без генетических и хромосомных нарушений. Методика используется только вместе с искусственным оплодотворением и позволяет парам с риском передачи хромосомных болезней по наследству завести здорового ребенка.

Впервые идею преимплантационной диагностики выдвинули доктора Эдвардс и Гарденер в 1967 году. Они опубликовали результаты биопсии эмбрионов кролика, по которым удалось определить пол зародыша до имплантации его в стенку матки. Авторы высказывали надежду на то, что технологию можно будет применить в том числе и для человека. Прошло 22 года, специалисты по репродуктивной медицине начали применять искусственное оплодотворение для лечения бесплодия и вспомнили о методе ПГД.

В 1989 году впервые провели полимерную цепную реакцию (ПЦР) для анализа ДНК по одной-единственной клетке. У человеческого эмбриона взяли один бластомер и проанализировали ДНК с помощью ПЦР. Уже спустя год ПЦР использовали для отбора здорового эмбриона и имплантации его в матку, эксперимент закончился рождением здорового малыша. Метод ПГД полноценно использовали для диагностики муковисцидоза (наследственной патологией дыхательной системы) и отбора здорового эмбриона в 1992 году. Ребенок родился без этого заболевания, а метод начали осваивать генетики всего мира. В наше время изменились только способы определения болезней (вместе с ПЦР применяется Флуоресцентная Гибридизация или FISH), а ПГД продолжает служить людям.

Стоимость проведения ПГД

Стоимость диагностики зависит от проводимых исследований и длительности цикла (с криозаморозкой или без). Исследования определенных болезней или хромосом обойдется в несколько раз дешевле, чем полное генетическое обследования возможных проблемных зон, поэтому советуем собрать всю информацию о родовых наследственных болезнях для уменьшения стоимости и ускорения анализа эмбрионов.

Наименование

Цена

ПГД сбалансированных транслокаций в одном эмбрионе — обнаружение хромосом, которые обменялись частями

27000 руб.

ПГД робертсоновских транслокаций — обнаружение хромосом, которые соединились между собой

27000 руб.

ПГД для определения резус-фактора эмбрионов

80000 руб.

ПГД для выявления моногенных заболеваний (наследственные болезни, вызванные единичной генной мутацией)

90000 руб.

ПГД для выявления моногенных заболеваний с использованием криозаморозки и хранением яйцеклеток

120000 руб.

Узнать точную стоимость наших услуг, а также получить консультации Вы можете по телефону +7 (499) 187-76-71.

Показания для ПГД

Показания для проведения преимплантационной генетической диагностики — наличие у одного из родителей моногенной болезни или хромосомной перестройки. Использование ПГД позволяет избежать передачи проблемных генов ребенку. Примеры таких болезней: муковисцидоз, гемофилия, миодистрофию, болезнь Тея-Сакса, синдром Дауна и другие. Метод также применяется для того, чтобы снизить до нуля вероятность возникновения врожденной аномалии, связанной со случайной мутацией; для проведения ЭКО у супружеских пар старше 35 лет, где у мужчины нарушен сперматогенез, при частом невынашивании беременности, при нескольких безуспешных попытках ЭКО.

ПГД применяется для анализа хромосом, которые отвечают за наиболее распространенные аномалии и врожденные заболевания типа синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Прадера-Вилли, синдрома Кляйнфельтера и других. Метод можно применить для получения эмбриона с определенными генами, что позволяет избежать резус-конфликта.

Особенность ПГД — для успешной диагностики оплодотворение происходит по технологии ИКСИ (интраплазматической инъекции сперматозоидов). В материнскую яйцеклетку «вручную» вводится один сперматозоид. При обычном ЭКО в контейнере с яйцеклеткой останется множество сперматозоидов, которые будут мешать забрать чистый образец бластомера из яйцеклетки.

Преимущества ПГД перед другими методами исследования ДНК

Главное преимущество — проведение ПГД никак не затрагивает пациентку. Процедура проведения ЭКО не изменяется, но при этом повышается вероятность оплодотворения с первой попытки. Неудачные попытки ЭКО заканчиваются невынашиванием беременности, что может быть вызвано генетическими отклонениями и нежизнеспособностью эмбриона. Процедура ПГД подразумевает выбор самого здорового эмбриона без генетических отклонений и хромосомных аномалий, что сильно повышает шансы на имплантацию в полости матки.

Альтернатива ПГД — пренатальная диагностика с биопсией хориона — подразумевает селективное прерывание беременности на самой ранней стадии. Родители принимают решение о том, чтобы удалить из матки эмбрион с отклонениями в развитии. К тому же, пренатальная диагностика может обнаружить лишь 40% плодов с нарушением развития сердца. Преимплантационная генетическая диагностика практически полностью гарантирует, что эмбрион будет здоров во всех аспектах.

Подготовка и проведение ПГД

Подготовка не отличается от обычной подготовки к ЭКО. Сначала пара проходит консультацию со специалистами репродуктивной медицины, гинекологом и генетиком. Важно максимально точно составить фамильное дерево и наследственные болезни предков, чтобы при проведении исследования проверить нужные хромосомы и фрагменты ДНК. После сдачи анализов и заполнения бумаг врачи с помощью гормонов вызывают у женщины суперовуляцию для забора яйцеклеток. Параллельно мужчина сдает сперму для оплодотворения.

Яйцеклетки оплодотворяются одним сперматозоидом для удобства биопсии. Все операции проводятся вручную с помощью специальных микроинструментов. На третий день после оплодотворения микроинструментами делается биопсия эмбриона, внутри которого уже образовались 6-8 бластоцитов с идентичным генетическим кодом. Генетики за 48 часов проводят анализ генов и хромосом, эмбриолог осматривает эмбрионы и решает, какие из них наиболее жизнеспособны и подойдут для переноса в матку. Тем временем генетики выносят свой вердикт, на основании которого выбирают лучший эмбрион.

Иногда применяется процедура с разобщенным циклом и промежуточной криозаморозкой. Оплодотворенные яйцеклетки на 5 день развития эмбриона подвергаются биопсии и отправляются в криокамеру на заморозку, а генетики получают в свое распоряжение целый месяц. Эмбрионы без мутаций переносятся в матку на следующем менструальном цикле, что снижает риск гиперстимуляции. Такой метод меньше травмирует сами эмбрионы, но вместо 5 дней длится целый месяц.

Наши специалисты

Лебедева Марина Юрьевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Подробнее

Климов Юрий Викторович

Главный акушер-гинеколог

Подробнее

Смирнова Ольга Анатольевна

Эмбриолог

Подробнее

Евграфова Ольга Николаевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Подробнее
Записаться на прием
Поля, отмеченные знаком * , обязательны для заполнения.
Оставляя свои данные на сайте, я подтверждаю,
что даю письменное Согласие на обработку своих персональных данных.