ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика — специальная методика, которая позволяет гарантированно родить ребенка без генетических и хромосомных нарушений. Методика используется только вместе с искусственным оплодотворением и позволяет парам с риском передачи хромосомных болезней по наследству и развития патологий завести здорового малыша.

Прайс-лист

Стоимость диагностики зависит от проводимых исследований и длительности цикла (с криозаморозкой или без). Исследования определенных болезней или хромосом обойдется в несколько раз дешевле, чем полное генетическое обследования возможных проблемных зон, поэтому советуем собрать всю информацию о родовых наследственных болезнях для уменьшения стоимости и ускорения анализа эмбрионов.

*Стоимость действительна на момент публикации (10.10.18 г.). Получить консультации Вы можете по телефону +7 (929) 913-33-88.

Показания для ПГД

Показания для проведения преимплантационной генетической диагностики — наличие у одного из родителей моногенной болезни или хромосомной перестройки. Использование ПГД позволяет избежать передачи проблемных генов ребенку. Примеры таких болезней:

• муковисцидоз,
• гемофилия,
• миодистрофию,
• болезнь Тея-Сакса,
• синдром Дауна и другие.

Метод также применяется для того, чтобы снизить до нуля вероятность возникновения врожденной аномалии, связанной со случайной мутацией; для проведения ЭКО у супружеских пар старше 35 лет, где у мужчины нарушен сперматогенез, при частом невынашивании беременности, при нескольких безуспешных попытках ЭКО.

ПГД применяется для анализа хромосом, которые отвечают за наиболее распространенные аномалии и врожденные заболевания типа синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Прадера-Вилли, синдрома Кляйнфельтера и других. Метод можно применить для получения эмбрионов с определенными генами, что позволяет избежать резус-конфликта.

Особенность ПГД — для успешной диагностики оплодотворение происходит по технологии ИКСИ (интраплазматической инъекции сперматозоидов). При обычном ЭКО в контейнере с яйцеклеткой останется множество сперматозоидов, которые будут мешать забрать чистый образец бластомера из яйцеклетки.

Преимущества ПГД перед другими методами исследования ДНК

Главное преимущество — проведение анализа никак не затрагивает пациентку. Процедура проведения ЭКО не изменяется, но при этом повышается вероятность оплодотворения с первой попытки. Неудачные попытки ЭКО заканчиваются невынашиванием, что может быть вызвано генетическими отклонениями и нежизнеспособностью эмбриона. Процедура ПГД подразумевает выбор самого здорового эмбриона без генетических отклонений и хромосомных аномалий, что сильно повышает шансы на имплантацию в маточную полость.

Альтернатива ПГД — пренатальная диагностика с биопсией хориона — подразумевает селективное прерывание беременности на самой ранней стадии. Родители принимают решение о том, чтобы удалить из матки эмбрион с отклонениями в развитии. К тому же, пренатальная диагностика может обнаружить лишь 40% плодов с нарушением развития сердца. ПГД практически полностью гарантирует, что эмбрион будет здоров во всех аспектах.

Что такое ПГД при ЭКО

Подготовка и проведение ПГД

Подготовка не отличается от обычной подготовки к ЭКО. Сначала пара проходит консультацию со специалистами репродуктивной медицины, гинекологом и генетиком. Важно максимально точно составить фамильное дерево и наследственные болезни предков, чтобы при проведении исследования проверить нужные хромосомы и фрагменты ДНК. После сдачи анализов и заполнения бумаг врачи с помощью гормонов вызывают у женщины суперовуляцию для забора яйцеклеток.

Яйцеклетки оплодотворяются одним сперматозоидом для удобства биопсии. На третий день после оплодотворения микроинструментами делается биопсия эмбриона, внутри которого уже образовались 6-8 бластоцитов с идентичным генетическим кодом. Генетики за 48 часов проводят анализ генов и хромосом, эмбриолог осматривает эмбрионы и решает, какие из них наиболее жизнеспособны и подойдут для переноса в матку. Тем временем генетики выносят свой вердикт, на основании которого выбирают лучший эмбрион.

Иногда применяется процедура с разобщенным циклом и промежуточной криозаморозкой. Оплодотворенные яйцеклетки на 5 день развития эмбриона подвергаются биопсии и отправляются в криокамеру на заморозку, а генетики получают в свое распоряжение целый месяц. Эмбрионы без мутаций переносятся в матку на следующем менструальном цикле, что снижает риск гиперстимуляции. Такой метод меньше травмирует сами эмбрионы, но вместо 5 дней длится целый месяц.